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從一對夫婦準備孕育生命，到一個小生命平安、健康的降生，每個人的生老病死等一切生命現象都與基因有關，所以人們把基因這種遺傳物質稱為“生命密碼”。基因測序就是通過先進的測序儀讀取基因數據、分析遺傳信息和解讀生命密碼的過程。通過基因測序，我們可以更有效的降低出生缺陷率、更有效的進行疾病的個體化治療，它已經重新定義了生命和健康的認知理論，并在無時無刻地改變著我們的生活。 2014年6月，世界頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》報道過一個病例，一名14歲的女孩幾個星期以來一直昏迷不醒，醫生們對此進行了一系列的腦部檢測，卻仍然束手無策。后來科學家嘗試使用基因測序來確診，他們收集女孩腦脊液中的DNA片段，通過測序儀進行檢測，僅僅48個小時便發現了女孩原來感染了一種鮮為人知的細菌。于是，在識別出細菌之后，醫生在短短幾天之內便把細菌清除得干干凈凈，成功挽救了女孩的生命。這個成功案例只是基因測序臨床應用的冰山一角，隨著測序成本的大幅下降，將有越來越多的人可以借助基因測序技術預防、檢測和治療疾病，其事實上基因測序技術引領人類社會從“治療”走向“預防”的全新醫療體系，同時也正式拉開了基因測序臨床產業化的大幕。 基因測序產業從優生優育領域開始 2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，全球第5大出生缺陷國，每20分鐘就有一個出生缺陷兒降生，這些出生缺陷兒給家庭帶來了沉重的精神打擊、也給社會帶來了巨大的經濟損失。基因測序技術是目前唯一克服了傳統檢測技術的弊端，準確率達到99.3%的篩查技術，同時檢測方法簡單、安全，僅需抽取孕婦5ml靜脈血，通過基因測序技術，便可以判斷胎兒患染色體非整倍體疾病的風險，非常適合臨床大規模應用。去年3月份，美國FDA正式建議美國35歲以上孕婦進行此項基因檢測，可見這項無創產前基因檢測技術已經被國際認可，在美國越來越多的孕婦（特別是高齡孕婦）可以通過這些檢測獲得一個健康的寶寶降生。目前，達安基因的檢測試劑盒已經獲得國內三類醫療器械注冊證，是基因測序領域最成熟的檢測項目，隨著成本的降低和孕婦的剛性需求，未來很可能成為國家優生政策下的普篩項目。 基因測序產業在腫瘤治療領域爆發推薦：www.bdyxlc.com 腫瘤是困擾醫學界的重大難題，種類繁多，機理復雜。據統計，全國發病率前10位的惡性腫瘤造成了男性死亡133萬例，女性死亡72萬例。一般情況下，人們都是出現癥狀以后再到醫院去看病，但是有很多隱性遺傳腫瘤要等到多年以后才會出現癥狀。基因信息可以對癌癥做出預測，讓腫瘤易感人群在腫瘤發生之前找到與疾病相關的突變基因，預測自身罹患腫瘤的風險，從而幫助個體盡早調整生活方式，采取措施預防疾病的發生。著名影星安吉麗娜?朱莉曾就因患有名為“BRCA1”的先天基因缺陷，主動進行手術切除了雙側乳腺，將患乳腺癌的幾率從87%降至5%。在國外，美國食品藥品監督管理局已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。目前，基因治療被國際公認為第四次醫學革命，其中第一次是人類建立公共衛生體系；第二次是解剖學為主的外科治療；第三次是青霉素和疫苗為主的抗生素治療。可見我們正經歷著一場由基因技術驅動的前所未有的醫學大革命，人類對于腫瘤的認知從物理水平的治療到細胞水平的治療，最終到達基因水平的治療，很多科學家樂觀的預見在未來10年我們可以對大部分的腫瘤進行有效的干預和治療。 縱觀基因測序發展，未來可能基因測序服務將像現在的血常規檢查一樣普遍，每家醫院都擁有基因測序實驗室，每一個治療方案都需要基因測序數據；可能我們每一個人都需要進行基因測序，我們擁有自己的基因檔案，我們能夠對疾病進行風險預測、進行個性化用藥。這一切看起來很遙遠，但實際中國的基因測序臨床市場從2年前就已經開始，據相關報道，僅2013年（在沒有注冊證前）無創產前基因檢測就進行了30萬例孕婦的檢測，創造了10個億的產值。根據國海證券年初的市場調研，無創產前基因測序產業將達到500億的市場容量，同時腫瘤的基因測序產業更是被公認為下一個生物醫藥領域的萬億金礦。可以預見10月5日達安基因國產測序儀正式獲得注冊證后，中國即將迎來基因產業爆炸式的增長，將有更多的寶寶健康得降生，更多的疾病得到治療，更多的生活變得美好！